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初步诊断:孩子患上罕见的先天性遗传代谢病

A-A+2014年10月27日07:12大河报评论

  初步诊断:孩子患上罕见的先天性遗传代谢病

  10月18日,何女士一家赶到上海新华医院,孩子住进NICU病房。昨日,该院的主治医生说,自己从医20多年,还从来没有见过这样的患儿。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病,缺乏有效的药物治疗,会导致胰腺炎,黄色瘤等并发症。

  何女士翻阅各种资料,发现网上曾有4篇类似报道。她一一联系报道涉及的医院的主治医生,得知有3例通过换血进行治疗,其中一名患儿在换血后再次复发,血液仍呈现粉红色。另外1名患儿在经过换血后再未与医院联系。另有一名患儿通过食疗,现在2岁半身体正常。

  目前,上海新华医院还有一个有同样症状的患儿。这个患儿来自常州,7月患病。今年9月,西安发现一例同样病情的患儿,换血治疗后,症状有所缓解。

  “新华医院的专家说,加上何宝宝,全国目前只有6例这样的患儿。”何女士说道。医生诊断说,何宝宝患的是一种先天性遗传代谢病高脂血症,血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。

  面临窘境:基因检测机构拒检测

  “医生说,常规的生化检测不出病因,唯一的途径就是通过基因检测。”何女士告诉记者。

  新华医院的医生联系了国内3家比较权威的基因检测机构,请求对孩子的基因进行相关检测,但均遭到拒绝。“这些检测机构的医生说这个病太罕见了,基因检测机构也没办法查出病因。新华医院现在还在努力联系检测机构。”何女士说道。

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