男婴患罕见病一旦停药将变傻 药费一年超10万元

来源:北国网—半岛晨报 2012-03-27 07:12:17

  半岛晨报讯(记者 于志刚)今年1月,一个可爱的男婴出生在大连市妇产医院,可不到两个月就被查出患有BH4缺乏症——这是一种非常罕见的疾病,目前在中国的发病率约为十万分之一,需要终身服用特效药物控制,否则大脑将受到损伤导致智力低,变呆变傻。而一片特效药物“科望”就要294元,若一个月服用30片,就要9000元,一年下来将超过10万元。高昂的药费让家长陷入救与不救的两难境地。

  新生儿子查出罕见病

  对于李亮来说,今年1月26日是个惊恐与欣喜交加的日子。当日22时55分,妻子赵雪生下了一个可爱的男婴。而妻子产前李亮的父亲却突发脑梗……李亮忙得焦头烂额。

  儿子出生19天后,李亮接到市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心的电话,称他的儿子苯丙氨酸数值有些高,需要接受复查。 2月17日,李亮抱儿子去复查,结果苯丙氨酸数值是3.77,比上一次降了0.04,正常数值应为2。

  回家后李亮偷偷上网查询了有关苯丙氨酸的资料,结果让他目瞪口呆:“苯丙氨酸过高就是苯丙酮尿症,需要终身服用特制奶粉或药物控制,否则孩子大脑会受到伤害,而且是不可逆的,孩子将会变傻。 ”

  上海交通大学医学院附属新华医院的鉴定结果传回大连,李亮儿子被确诊为苯丙酮尿症中最严重的一种BH4缺乏症。前者是人体对蛋白质过敏,食用后会对智力产生不可逆的伤害,需要服用特殊奶粉;而后者更甚,需要终身服用特殊药物进行控制,否则会智力低下、癫痫、肌肉无力,失去生活自理能力。

  不服特效药 孩子大脑将受损

  “BH4缺乏症是一种常染色体遗传性疾病,是迄今得以确认的5000-6000种人类的罕见病之一,主要对人的神经系统造成损害。 ”大连市儿童医院儿童保健门诊主任医师孙瑾说,目前大连有三个新生儿被诊断为BH4缺乏症,一个是在2008年,一个是在2009年,再一个就是李亮的儿子。

  BH4缺乏症目前在中国的发病率约为十万分之一,因而被称为“罕见病中的罕见病”。它需要靠特制药物进行控制,用药量根据年龄、体重的增加而加大。

  3月2日,李亮抱着儿子来到市妇幼保健院,主治医生曲文君在所有患者都走后,给孩子先量了身高和体重,讲了一下治病原理。然后告诉李亮,需要马上给孩子做BH4负荷试验,确定孩子的用药量,新生儿要在出生3个月就开始服药控制病情,否则大脑受到损伤,将是不可逆的。“这种病国外都是终身服用药物控制,国内也有论文称,可以在长到16岁或者18岁、智力停止发育时停药。但最后还是终身服用对患者更有利。 ”曲文君说。

  一片药294元 父母绝望

  比病情更让人绝望的是药价。由默克雪兰诺公司出品的“科望”是国内唯一能控制BH4缺乏症的特效药物,仅在北京、上海、广州等地的几个药店有售,一片规格为100毫克的药售价就高达294元。

  李亮和妻子都在私企做办公用品维修,两人工资加一起也就3000多块钱。“看到药价,我们都绝望了。一片药就294元,要是一天一片,一个月下来就是9000块钱,一年要10万元,我们拿什么去买药啊? ”李亮说。

  采访时,李亮很纠结,他知道即使砸锅卖铁也要救儿子,但真不知道自己能坚持多久……那时就只能看着儿子一天一天地变傻。赵雪的眼泪线一般地掉下。“如果不能带给他健康幸福,还不如不来到这个世界,都是妈妈没用。 ”

  患儿可申请慈善基金救助

  大连市妇产医院新生儿疾病筛查中心主任丁伟介绍,先前发现的两例BH4缺乏症是在2008年和2009年,其中一名孩子在北京治疗,另一名旅顺的患儿在大连治疗。目前他们服用药物控制得都很好,与正常孩子无异。“苯丙酮尿症和BH4缺乏症都是罕见病,需要用特制奶粉和药物进行控制,花费都不菲,一般家庭很难承受。 ”丁伟说。幸运的是,大连市慈善总会有一个曹希杰爱心基金,专门针对“苯丙酮尿症患儿救助项目”,仅限于6岁以下儿童。“大连的50多个患儿中,一半在外地治疗。在连接受治疗的二十五六个孩子,平均可以拿到日常服用量的一半补偿。 ”丁伟说。

  而旅顺这名BH4缺乏症患儿也被纳入救助计划。“我们是按免费提供特制奶粉的用量,换算成相应的钱,用来给这名患儿买药。 ”丁伟说,李亮儿子的情况若符合慈善基金救助范围,也可以申请。

  李亮一直没敢将儿子患病的消息告诉父亲,担心他受到打击,使病情加重。近几天,他将带儿子到北京做下检查,无论多么艰难,都会带儿子一路走下去。本报将继续关注此事。(李亮夫妇均为化名)

  相关链接

  辽宁患儿目前无法获得免费药物

  据默克雪兰诺中国公司传播部负责人熊吉莹透露,目前该药中国统一定价为每盒8815元,一盒为30片。该公司曾在我国中西部地区启动BH4缺乏症患儿药品补助项目(从2011年8月1日至2014年7月30日),免费为包括河北、安徽、山西等21个省、自治区、直辖市共100名新生BH4缺乏症患者免费补助部分科望。而辽宁并不在其中。

分享到:

相关报道

新闻排行榜

  1. 1沈阳中石化93号汽油每升降两角
  2. 2康熙真迹现身大连金州博物馆纸堆
  3. 3刮碰引动刀致死 专家:是应激性犯罪
  4. 4大连出租车4月1日起收燃油附加费
  5. 5小伙给干妹妹打电话遭干妹夫追砍
  6. 6我省今年将开始实行“阶梯电价”
  7. 7窃贼故地重偷放言:不给20万弄死你
  8. 8范伟揭秘与赵本山“分手”真正原因
  9. 9丈母娘称女婿考不上公务员别想结婚
  10. 10仙人洞保护区发现野猪 体重约200斤

专题更多>>

辽阳矿井瓦斯爆炸

辽阳市大黄二矿井下发生一起瓦斯爆炸事故,目前已造成5死1伤17人被困。 [详情]

道听图说

车迷天地

时尚热点

食色空间

世界真奇妙

热点视频更多>>