罕见病BH4缺乏症患者一停药就变傻 药品每盒8800

来源:北国网-半岛晨报 2012-03-06 08:30:02

  半岛晨报讯(记者于志刚)3月4日,央视记者张泉灵发布微博,关注BH4缺乏症,称有家长因为支付不起每月高达2万元的药品,而只能“看着孩子一天天变呆傻,变得走不了路”。记者获悉,BH4缺乏症目前在中国的发病率约为十万分之一,是“罕见病中的罕见病”,大连也有两例患者,但用药量不大。

  张泉灵发微博为患者呼吁

  3月4日,央视记者张泉灵在新浪发表微博称,她获悉有一种病,叫四氢生物蝶呤缺乏症(BH4缺乏症),新生儿筛查可以查出来,终生服药就完全没事,停药就逐渐痴呆、失去行动能力。一些家庭已经坚持了好几年,虽然每个月要靠自费买约2000元的药,这对一般家庭是不小的负担,但是他们咬牙坚持下来了。“可最近恶耗突来,他们一直吃的瑞士便宜的药粉一直没被批为药品,而是化学品,已经被禁止生产。目前,国内患者能用到的是默克雪兰诺公司的BH4药物——科望,一个月的价钱直逼两万元。全国已知有300多人患BH4缺乏症需要使用该药物,有患者去找到该公司交涉,公司表示:价格无法降低,中国统一价。 ”张泉灵在微博中写道。“前几天,一个苏州的妈妈找到我,一边说一边哭,孩子已经两岁半,养得好好的,和别人没两样,现在怎么办?看着孩子一天天变呆傻,变得走不了路?仅仅因为父母没有钱?她还等着我信儿呢,我……”张泉灵在微博中说,“今早搞清楚事实,我内心无比纠结。他们是少数,可他们是社会的一道伤口。 ”

  大连有两例“罕见病中的罕见病”

  “BH4缺乏症是一种常染色体遗传性疾病,是迄今得以确认的5000~6000种人类的罕见病之一,主要会对人的神经系统造成损害。 ”大连市儿童医院儿童保健门诊主任医师孙瑾说。

  孙瑾表示,BH4缺乏症和大家熟知的苯丙酮尿症(PKU)都属于高苯丙氨酸血症,但要比后者更少见。 BH4缺乏症目前在中国的发病率约为十万分之一,因而BH4缺乏症也被称为“罕见病中的罕见病”。据介绍,如果该病在出生后得不到及时地诊断和治疗,会严重损伤患儿的脑组织,使之出现智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、身体散发鼠尿味等症状。

  给人的总体感觉是,这些患儿往往比正常孩子发育晚。三个月的正常孩子能抬头的时候,他们抬不起来;别的孩子小胳膊小腿挺有劲儿的时候,这些孩子全身都显得很松软;由于皮肤很白,头发比较黄,这些孩子有时候很像“洋娃娃”;最主要的是这些孩子会有明显的智力低下,还有些会出现性格孤僻等精神行为异常。由于这些症状都不是很典型,因此家长很难想到遗传疾病,常常会带着孩子到神经内科去看癫痫、到皮肤科去看湿疹、到精神科去看孤独症和躁狂等,从而延误了治疗。

  孙瑾表示,高苯丙氨酸血症在大连新生儿筛选范围之内,目前大连有两例新生儿被诊断出为BH4缺乏症,一个是在2008年,一个是在2009年。

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